Was ist Pränataldiagnostik?

Als Pränataldiagnostik bezeichnet man vorgeburtliche Untersuchungen, mit denen Ärztinnen und Ärzte herausfinden können, wie sich ein Embryo im Bauch der Schwangeren entwickelt und ob es Beeinträchtigungen gibt. Mit den vorgeburtlichen Tests lassen sich allerdings nicht alle Krankheiten oder Veränderungen nachweisen. Denn die Mutter kann etwa noch im späten Stadium der Schwangerschaft an einer Infektion erkranken, die das Ungeborene schädigt, oder bei der Geburt kann es zu Komplikationen kommen. Das aber können pränataldiagnostische Tests nicht vorhersagen. Steht eine Diagnose fest, ist darüberhinaus oft nicht absehbar, zu welchen Schwierigkeiten sie im Leben des Kindes führen wird.

Tim Wegner

Claudia Keller

Claudia Keller ist Chefredakteurin von chrismon. Davor war sie viele Jahre Redakteurin beim "Tagesspiegel" in Berlin.

Welche Untersuchungen können Schwangere machen lassen?

In der Schwangerenvorsorge sind drei Untersuchungen per Ultraschall vorgesehen, die im Mutterpass dokumentiert werden: eine erste in der 9. bis 12. Schwangerschaftswoche, eine zweite in der 19. bis 22. Woche und eine dritte in der 29. bis 32. Woche. Bei der ersten Untersuchung stellt die Ärztin oder der Arzt fest, wie alt und groß der Embryo ist, ob es sich um Ein- oder Mehrlinge handelt und ob ein Herzschlag vorhanden ist. Bei der zweiten Untersuchung geht es um die Entwicklung des Kindes, ob Kopf, Bauch und Oberschenkel altersgerecht ausgeformt sind, wie groß der Mutterkuchen (Plazenta) ist und ob das Fruchtwasser ausreicht. Die Schwangere kann zu diesem Zeitpunkt auch einen erweiterten Ultraschall durchführen lassen, bei dem zusätzlich Kopf, Gehirn, Wirbelsäule, Bauch, Rücken und weitere Organe genauer angeschaut werden. Beim letzten Ultraschall werden der Mutterkuchen, das Wachstum und die Lage des Kindes untersucht. Alle diese regulären Ultraschall-Untersuchungen bezahlen die Krankenkassen.

Darüber hinaus können Schwangere in der 12. bis 14. Woche ein Ersttrimester-Screening machen lassen, das umgangssprachlich "Nackenfaltenmessung" heißt: Dabei wird das Blut der Schwangeren auf biochemische Marker hin untersucht und per Ultraschall die Dicke der Nackenfalte sowie die Länge zwischen Steiß und Scheitel des Kindes gemessen. Aus den Ergebnissen dieser Untersuchungen und dem Alter der Schwangeren errechnen die Ärzte das Risiko einer Abweichung (Trisomie) beim Kind für das Chromosom 13, 18 oder 21. Trisomie 21 wird auch "Down-Syndrom" genannt.

Eine dickere Nackenfalte kann auch auf einen Herzfehler oder eine andere Fehlbildung hinweisen, die nichts mit einer Chromosomen-Abweichung zu tun hat. Pränataldiagnostiker und die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA) weisen ausdrücklich darauf hin, dass es sich beim Ersttrimester-Screening lediglich um eine Risikoanalyse handelt und nicht um eine klare Diagnose!

Mit dem Ersttrimester-Screening können 90 Prozent der Trisomien 13, 18 und 21 entdeckt werden, wobei die Risikoberechnung unter anderem stark von den Ultraschallbedingungen und der Qualifikation des untersuchenden Arztes abhängig ist. Es gibt eine nicht ganz geringe Fehlerquote: Bei etwa vier von 100 Frauen mit auffälligem Befund stellt sich in weiteren Untersuchungen heraus, dass das Kind keine Chromosomen-Abweichung hat. Deshalb raten Ärzte, bei einem auffälligen Befund unbedingt weitere Untersuchungen zu machen. Der Test kostet zwischen 120 und 200 Euro und muss von der Schwangeren selbst bezahlt werden.

Ergibt das Ersttrimester-Screening ein hohes Risiko für Chromosomen-Abweichungen, kann eine Untersuchung des Mutterkuchens (Chorionzotten-Biopsie, ab etwa der 11. Woche) oder des Fruchtwassers (Amniozentese, ab etwa der 15. Woche) weitere Erkenntnisse liefern. Seit den 1960er Jahren sind diese beiden Untersuchungen die gängigen, um mit einer fast hundertprozentigen Sicherheit Chromosomen-Abweichungen festzustellen.

Die Fehlerquote ist gering und liegt bei weniger als einem Prozent. Allerdings bringt die Untersuchung ein gewisses Risiko für das Leben des Kindes mit sich. Denn um eine Probe des Mutterkuchens oder des Fruchtwassers zu entnehmen, müssen Ärzte mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter bis in die Plazenta beziehungsweise ins Fruchtwasser stechen. Dieser Stich kann nach Angaben der BZgA in 1 bis 4 Fällen von 200 bei der Untersuchung des Mutterkuchens und in 1 von 200 Fällen bei der Fruchtwasserunterschung Wehen auslösen, und es kann zu einer Frühgeburt kommen. Am Tag nach dem Eingriff sollten sich Frauen schonen, rät die BZgA. Wenn diese Untersuchungen medizinisch konkret begründet sind, übernehmen die Krankenkassen die Kosten. 

Im Gegensatz zu diesen beiden "invasiven" Untersuchungen sind die nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) risikoarm. Wenige Milliliter Blut der Mutter reichen ab der 10. Schwangerschaftswoche aus, um daraus Erbinformationen des Kindes zu gewinnen und zu analysieren. Diese Bluttests sind in Deutschland seit 2012 zugelassen, mehrere Unternehmen bieten sie an, teils mit unterschiedlichen Analysemethoden, der bekannteste nicht-invasive Bluttest ist der "Praenatest".

Die NIPTs entdecken cirka 99 Prozent aller Trisomie 21-Abweichungen. Bei Trisomie 13 liegt die Entdeckungsrate bei cirka 91 Prozent, bei Trisomie 18 bei cirka 96 Prozent. Der Befund wird in drei Kategorien angegeben: "niedriges Risiko" (die Chromosomen-Abweichung für Trisomie 21 kann zu 99 Prozent ausgeschlossen werden), "hohes Risiko" (9 von 10 Frauen mit einer so genannten Risikoschwangerschaft haben tatsächlich ein Kind mit Trisomie 21, als Risikoschwangerschaft bezeichnet man unter anderem Schwangerschaften, bei denen die Schwangere älter als 35 Jahre ist) und "unklarer Befund" (bei 5 von 100 Frauen). Diese Angaben stammen von der BZgA.

Warum wird derzeit so viel über den NIPT, den "Pränatest", diskutiert?

Der Bluttest kostet ab 200 Euro und muss in der Regel selbst bezahlt werden. Seit seiner Einführung 2012 wird darüber diskutiert, ob die Krankenkassen die Kosten übernehmen sollen, um allen Frauen Zugang zu dieser risikofreien molekulargenetischen Untersuchung zu ermöglichen. 

Seit Herbst 2016 überprüft der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), das oberste Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung der Ärzte, Zahnärzte, Psychotherapeuten, Krankenhäuser und Krankenkassen in Deutschland, Methodik und Aussagekraft der NIPTs, um zu entscheiden, ob der Test eine Regeluntersuchung und Kassenleistung für Risikoschwangere werden soll. Im Juli 2018 forderte eine Gruppe von zehn Bundestagsabgeordneten aus allen Fraktionen außer der AfD, dass gesamtgesellschaftlich darüber diskutiert werden müsse, "was der ‚Nutzen‘ solcher Tests ist". Auch die Perspektive von Menschen mit Down-Syndrom müsse stärker miteinbezogen werden, um einen "ganzheitlichen Blick auf dieses Testverfahren und seine gesellschaftlichen Auswirkungen zu bekommen".

Schon heute entscheidet sich die Mehrheit der Frauen für einen Schwangerschaftsabbruch, wenn sie erfahren, dass ihr Kind Trisomie 21 haben könnte. Die Bundesvereinigung Lebenshilfe und andere Behindertenorganisationen fürchten, dass womöglich noch mehr Kinder mit Down-Syndrom abgetrieben werden, wenn die NIPTs Kassenleistung sind. Dadurch könnten behinderte Menschen weiter marginalisiert und diskriminiert werden. Diejenigen, die dafür sind, dass die NIPTs  Kassenleistung werden, argumentieren, dass es nicht eine Frage des Geldbeutels sein dürfe, ob Frauen den risikofreien Bluttest machen lassen können.

Welche Positionen vertreten die Ärzte, der Deutsche Ethikrat und die Kirchen?

Der Bundesverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) lehnt NIPTs als Angebot der Krankenkassen "aus ethischen Gründen ausdrücklich ab", wenn keine medizinische Notwendigkeit besteht, wie etwa eine schwere Erbkrankheit in den Familien der Eltern. Ansonsten sei zu befürchten, dass es "zu einer unreflektierten und ausufernden Anwendung dieses Tests kommen könnte", heißt es in der Stellungnahme. Auch weisen die Ärzte darauf hin, dass die NIPTs nichts darüber aussagen, wie sich ein Fötus entwickle. Das könne man nur durch zusätzliche Ultraschalluntersuchungen feststellen, weshalb die Bluttests keinesfalls als einzige Untersuchung durchgeführt werden dürfe.

Der Deutsche Ethikrat hat 2013 in einer Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik bessere Aufklärung angemahnt und die Einführung eines Schutzkonzeptes verlangt, das über die Pflichtberatung nach Paragraf 218 Strafgesetzbuch hinausgeht. Auch dieses Gremium fordert, dass genetische Untersuchungen von Ultraschalluntersuchungen begleitet werden, auch eine psychosoziale Beratung sei "unverzichtbar". Die Mehrheit der Mitglieder des Ethikrates verlangte außerdem, dass genetische Tests nur dann durchgeführt werden sollten, wenn ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Störung vorliege.

Im November 2018 plädierte die evangelische Kirche in einem Positionspapier dafür, dass die Krankenkassen die Kosten für den Bluttest übernehmen sollten. Es sei ethisch nicht zu vertreten, diese für Mutter und Kind schonende Untersuchung "schwangeren Frauen im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung grundsätzlich vorzuenthalten", heißt es in der Stellungnahme. Die Bluttests sollten aber auf Risikoschwangerschaften begrenzt bleiben.

Und vor allem fordert die Kirche, dass Schwangeren umfassend über die Tests, mögliche Ergebnisse und Konsequenzen daraus beraten werden müssten. Diese Beratung sollte dann ebenfalls von den Krankenkassen finanziert werden. Nur wenn es diese Beratungsmöglichkeiten gibt, sei eine Aufnahme der NIPT in den Katalog der Krankenkassen "ethisch vertretbar". Die Kirchenvertreter erhoffen sich durch eine solche Beratung auch, "die NIPTs der Logik des Marktes zu entziehen" und der einseitig positiven Werbung von Firmen etwas entgegenzusetzen.

Die katholische Kirche ist gegen die Aufnahme der Bluttests in den Leistungskatalog der Krankenkassen. Mit Blick auf den Schutz des ungeborenen Lebens gebe es "erhebliche ethische Bedenken", sagte der Sprecher der Deutschen Bischofskonferenz.

Wo können sich Schwangere über die vorgeburtlichen Tests beraten lassen?

Wie viele medizinische Fragen ist auch die Pränataldiagnostik für Laien nicht einfach zu verstehen. Die Untersuchungen können weitreichende Folgen haben, wenn sich dabei herausstellt, dass etwas nicht stimmt mit der Entwicklung des Kindes. Deshalb ist es sehr wichtig, dass werdende Eltern begreifen, was die Tests leisten können – und was nicht. In den Schwangerschaftsberatungsstellen, etwa von Pro Familia, vom Deutschen Roten Kreuz, der Diakonie oder Caritas, können sich werdende Eltern kostenlos beraten lassen, Fragen und Befürchtungen loswerden, sich über die Tests informieren und auch sagen, was sie lieber nicht so genau wissen wollen. Auf der Online-Plattform www.familienplanung.de, die von der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung betrieben wird, kann man mit einer Suchmaske die nächstgelegene Beratungsstelle finden.

Dort erfährt man auch, dass Ärztinnen und Ärzte verpflichtet sind, Schwangere über eine vorgeburtliche Untersuchung medizinisch aufzuklären, auf mögliche Risiken aufmerksam zu machen und ihnen auch zu erklären, was die Ergebnisse des Tests bedeuten können. Wenn ihnen der Nutzen eines Tests nicht klar ist, können werdende Eltern darauf drängen, die Meinung eines zweiten Arztes zu hören. Vor jeder genetischen Untersuchung, also der Untersuchung der Chromosomen, müssen Schwangere schriftlich einwilligen.

Wenn Ärzte bei einer solchen Untersuchung Auffälligkeiten entdecken, müssen sie das den werdenden Eltern mitteilen und sie - soweit das überhaupt möglich ist - über die Folgen für das Leben des Kindes informieren. Sie wissen auch, welche vorgeburtlichen Therapien und welche Eingriffe direkt nach der Geburt möglich sind. Auf Wunsch der Eltern können auch Experten hinzugezogen werden, die sich mit den entsprechenden Krankheiten und Chromosomen-Veränderungen besser auskennen als die Gynäkologen.

Aber es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen! Werdende Eltern können angebotene vorgeburtliche Untersuchungen ablehnen. Die BZgA rät, der Ärztin oder dem Arzt in einem solchen Fall ausdrücklich zu sagen, dass man über bestimmte Dinge, etwa über eine Beeinträchtigung des Kindes, nicht informiert werden möchte und dies schriftlich zu bestätigen.

Ärztinnen und Ärzte können oft auch Kontakte zu Beratungsstellen, Selbsthilfegruppen und Organisationen herstellen, die sich mit dem Alltag von Eltern auskennen, die mit behinderten oder kranken Kindern leben. Es besteht aber kein Beratungszwang.

Was ist Präimplantationsdiagnostik (PID)?

In den vergangenen Jahren wurde nicht nur viel über die Pränataldiagnostik diskutiert, sondern auch über die Präimplantationsdiagnostik (PID). Darunter versteht man molekulargenetische und zellbiologische Verfahren, mit denen ein Fötus, der im Reagenzglas gezeugt wurde, auf Chromosomen-Abweichungen und Hinweise etwa auf Erbkrankheiten untersucht wird. Auch das Geschlecht des Kindes lässt sich bestimmen. Die Untersuchungen ermöglichen eine Selektion der befruchteten Eizellen bereits im Reagenzglas und führen dazu, dass einer Frau nur gesunde Eizellen in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Politiker, Ethiker, behinderte Menschen und die Kirchen haben große Bedenken, dass dadurch dem "Designer-Baby" Tür und Tor geöffnet werden könnte und Menschen, die nicht in die gängigen Normen passen, gesellschaftlich diskriminiert werden könnten. Deshalb darf die PID in Deutschland nur in streng geregelten Ausnahmefällen durchgeführt werden, zum Beispiel wenn die Eltern an einer schweren Erbkrankheit leiden. Auch muss das Verfahren von einer Ethikkommission genehmigt werden. Paare müssen die künstliche Befruchtung, das Prüfverfahren und die Einsetzung der Eizellen selbst bezahlen, was schnell mehrere tausend Euro kosten kann.  

SPD-Gesundheitspolitiker und CDU-Bundesgesundheitsminister Jens Spahn machen sich für die Übernahme der Kosten durch die Krankenkassen stark. Spahn wurde aber Ende Januar von der Unionsfraktion gestoppt.

(überarbeitet am 5.1.2019)